“今天学了哪些新知识？”“和同学相处得怎么样呀？”“学校发生什么有趣的事情吗？”对于普通家庭，这或许是父母与孩子间最日常不过的对话。但是对吴岳（化名）来说，他每天最关心、也是最常问的问题是“今天有没有出汗”。

得到女儿肯定的答复后，吴岳悬着的心才落了地。

出汗，这样一件普通人每天会经历的事，对法布雷病患者来说，却是“奢望”。

法布雷病是一种十分罕见的X连锁遗传性溶酶体贮积病，由于患者体内代谢产物三己糖酰基鞘脂醇（GL3）不能被裂解，在各组织和器官大量贮积，导致患者四肢通常有灼烧般的剧痛感，还伴有少汗、无汗和不散热的症状。随着病情发展，症状也会逐渐加重，还会造成患者肾脏、心脏等器官严重病变，诸如严重的肾功能衰竭甚至是尿毒症，或脑卒中、心肌梗塞等心脑血管并发症，如果不能及时得到有效治疗，将严重危及生命。

吴岳的诊断书。受访者供图

用针扎手指，来缓解如火烧火燎般的疼痛

由于罕见病少见且发病率低，且缺乏诊断技术和转诊途径，临床上医生们对罕见病的认知也存在一定不足，导致很多患者的诊断之路异常艰难。对吴岳而言，这段艰难历程是23年。“小学二年级的时候，我就发现自己不出汗了，伴随而来的就是手脚剧烈疼痛，有时手指痛到受不了，就用针去扎手指，用针扎的刺痛去缓解如火烧火燎般的疼痛。”

由于手脚剧痛、突发性晕厥、听力下降等症状，吴岳先后被诊断为类风湿性关节炎、美尼尔综合症、突发性耳聋等各种疾病，吃了各种药，都没有好转的迹象。直到35岁， “那次是参加了单位组织的活动，运动之后我感觉胸特别闷和痛，同事紧急把我送到医院，发现心脏状态很不正常。” 之后，吴岳找到上海交通大学医学院附属瑞金医院心内科金玮教授，“他当时来就诊，我们发现他的心脏情况比较特殊，不是普通的心肌肥厚，他说在十岁左右就出现手指、脚指疼痛，还有不出汗的情况，这两年听力也开始逐渐下降。通过进一步检查后发现他的肾脏功能也出现问题，这让我们想到一个特殊的疾病——法布雷病。”终于，上海交通大学医学院附属瑞金医院专家确诊吴岳患的是法布雷病。

隐藏在二十多年疼痛背后的疾病终于浮出水面，吴岳心中甚至有些窃喜。然而，这份“喜悦”转瞬即逝，更大的难题摆面前。“当时，国内还没有治疗法布雷病的药，如果去国外买药，天文数字般的治疗费用对于我们大多数普通家庭来说，根本无力承担。”

吴岳没得选，只能头痛医头、脚痛医脚：“心脏出现问题就治心脏，肾脏出现问题就治肾脏。现在已经持续治疗五年了，总体来说，心脏还算平稳，心衰二级，病情没有再发展。但是肾脏已发展到肾衰五级，也就是尿毒症。”

吴岳女儿的画作。受访者供图

其实，吴岳最担心的不是自己，而是遗传给女儿的可能性。“也不敢去查，怕查出来是这个病，可就算查出来，也用不起药，还不如先让女儿有个无忧无虑的童年。”上海交通大学医学院附属瑞金医院肾内科潘晓霞教授解说到：“从我们医院现有的150多个家系来看，每个家系背后少则一位法布雷病患者，多则十几位，大多数家系背后都有四到五位法布雷患者。”

孰生孰死？是父母的爱成了活下去的支撑

“床头的水果刀有吧，自己就割了几下。痛得实在是受不了，自己也不想活了。那时候天天躺在床上，吃什么药都没用，对这个世界感到太绝望了。”

这种疾病的痛苦不仅要自己面对，也给家庭带来了沉重的负担，因此很多法布雷患者被确诊后都会有自杀的倾向。

阿汤（化名）从十岁开始发病，二十年里，长达七千多个日日夜夜都疼痛中度过。“开始以为是鞋子太小挤得疼，后来十个脚趾头和十个手指头钻心地疼痛，在床上痛到打滚，站都站不起来。我爸妈开始带着我跑遍了大大小小的医院。”和很多法布雷患者一样，阿汤经历过中药、西药、针灸等各种各样的治疗方法，收效甚微。

在日复一日被疼痛折磨的日子里，父母成了支撑阿汤活下去最坚强、最温暖的力量。“小时候痛的时候，爸妈半夜里轮流帮我揉搓手脚。痛得厉害的时候，父亲会把我背在肩上，慢慢走，让我的手脚垂下来，缓解些疼痛。”

可以说，法布雷病改变了阿汤的一生。读书时，一周有大半时间在医院，学业断断续续，最后只能读中专；上班时，每周要请假，工作丢了一个又一个。“如果不是这个疾病，我的命运完全不是这样的，我们全家的命运都不是这样。现在，生活来源还是靠父母，母亲给村里的残疾老人洗衣服，父亲是刮风下雨还要出去做泥瓦工补贴家用。这些年，父母为我付出得太多太多。”

阿汤儿时的全家福合影。受访者供图

如今，吴岳在勉强支撑。他大学毕业就进入飞速发展的互联网行业，本希望有所作为，现在却尽管抓紧每一个病痛缓解期来弥补工作，也只能差强人意，不知道哪天会失业。

阿汤则遇见了愿与他相守一生的女友，但一想到未来，他的心中充满忧虑和不确定性，“我们不敢想将来会有孩子，因为我不希望我的孩子走我这条路，实在太辛苦！”

中国法布雷病患者的春天，还会远吗？

近年来，政府和社会都高度关注罕见病及其患者群体，包括发布出台《第一批罕见病目录》、批准建立中国罕见病联盟、遴选324家医院组建罕见病诊疗协作网等等。同时，国家药品监督管理局发布了对罕见病药物的优先审评审批，允许临床试验豁免等等支持政策；2018-2019年国家药品监督管理局前后发布过两批临床急需境外新药名单，总计70个产品，超过一半是罕见病用药。

潘晓霞教授说到：“我觉得对罕见病关注的程度越高，就说明一个国家和社会发展得越完善。罕见病种类非常多，真正能得到治疗的可能只有百分之几，而这个病是真正能根治的。所以希望慈善组织、患者、公司和政府共同努力，保证患者能用得到、用得起药品。”

吴岳说：“罕见病出目录了，陆续也有药申请进国内来了，我们看到了希望，感觉有了方向。当时还是蛮开心的，但是最后又不开心了。为什么？因为靠个人能力去买的话，价格是非常昂贵的。好在国家也已开始让各省市去尝试解决罕见病的可负担性问题。”

正如医患都希望的那样，我国逐年加大对罕见病群体的重视，李克强总理指出，加强罕见病等重大疾病防治，要保障2000多万罕见病患者用药。总理为这一议题定下的一大目标是，缓解用药难用药贵。

现在，吴岳和阿汤的生活都有了新变化。吴岳已经在排队等待肾移植：“希望换肾之后，能用得起药能维持住心脏功能的稳定。”阿汤在用止痛片抵抗疾病带来剧痛的同时，时刻希望着特效药能尽快进入医保：“现在终于盼来了治疗药物，感觉又有了好好活下去的希望。希望不会等太久，让心脏、肾脏负担太重。”如他们一样，还有更多的法布雷病患者在努力与病魔抗争，因为他们从没放弃对未来的期待。

目前，中国已引进了治疗法布雷病的特效药，能为患者提供长期的心脏和肾脏保护；社会各方也在积极努力推动提升罕见病药物的可及性。一切都在往好的方向发展。“每一个罕见病患者，都有就医的权利，都应该被救治。”金玮说。