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我国有近10万血友病患者，而在全国43家血友病诊疗中心登记的仅1/10左右，超过八成的血友病患者缺乏规范的治疗。 4月17日是世界血友病日，全国血友病协作组、北京血友之家罕见病关爱中心联合发起了“同关注·友奇迹”2016年血友病诊疗中心公益筛查项目。中华医学会血液学分会血栓与止血学组副组长、北京协和医院血液科赵永强教授在项目启动会上提醒血友病患者，一定要规范治疗。 绝大多数患者缺乏“八因子” 赵永强教授介绍，血友病是一种遗传性凝血因子缺乏引起的出血性疾病。由于患者的血液中先天缺乏一种凝血因子导致出血不止，常会形成关节血肿、皮下血块等，持续数天。如果早期得不到规范的治疗，患者会身体残疾、四肢畸形。 由于公众和基层医生对血友病缺乏认识，很多病情较轻的患者被误诊漏诊。比如，关节肿痛的青少年被误诊为关节炎而耽误治疗，还有的患者被诊断为牙周炎、胃出血，错过了最初治疗时期。 最常见的血友病是A型血友病，是因为血液中缺乏凝血因子八引起，约占血友病人数的80%—85%。其次是缺乏凝血因子九的B型血友病，约占血友病人数的15%左右。 抓住儿童阶段的治疗“黄金期” 赵永强教授认为，大多患者未接受正规治疗的原因，是患者被诊断患有血友病后，由于不了解就医途径，没及时接受正规的替代治疗。还有很大一部分患者由于费用问题，放弃了正规的替代治疗。替代治疗有按需治疗，即出血时输注凝血因子以止血，还有预防治疗，即定期输注凝血因子以预防出血。 调查显示，我国14岁以下的血友病病人，基本占到所有血友病病人的50%。治疗血友病的黄金期是儿童期，因为最容易出血的部位是四肢关节，儿童活泼爱动，关节出血几率高，关节生长发育受到影响，容易导致畸形。而与按需治疗相比，早期的预防治疗每年可减少关节出血87%，现在儿童预防治疗常用的是基因重组的凝血八因子。 去年，在英国创造了场地自行车1小时骑行新世界纪录的英国职业自行车运动员阿·道塞特，就是一名血友病患者，他很小被诊断出血友病后一直采取预防治疗，和正常人一样生活，还成为优秀的骑行冠军。 基因筛查可干预 “血友病的致病基因在X染色体上。”赵永强教授介绍，这就是俗称的“传男不传女”，男性发病，女性传递。即女性为携带者，不发病但是会遗传给下一代。倘若孕妇是血友病携带者，配偶健康，生下的儿子50%的几率是患者，生下的女儿50%的几率是携带者；倘若孕妇健康，配偶是患者，所生女儿100%是携带者，所生儿子是健康的。 赵永强教授建议，血友病患者特别是女性患者家人应做基因检测。有家族史但无基因携带的女性，妊娠后可以放心按正常程序分娩。而对于女性携带者，可以在妊娠后（一般12—14周内）做血友病产前检查，以便优生优育。 先进的第三代试管婴儿技术，可对基因携带者的女性进行体外受精，通过对受精卵的体外遗传学检测，确定有无基因携带，从而在众多的胚胎中挑选出最健康的无基因携带的女性胚胎植入到妈妈的子宫内，以确保生出一个健康的宝宝。 (责任编辑：Doctor001) |
