目前,临床应用成熟的试管婴儿技术已经发展到了第三代,第三代试管婴儿技术也称胚胎植入前遗传学筛查/诊断(PGS/PGD)技术,指在IVF-ET的胚胎移植前,取胚胎的遗传物质进行分析,诊断是否有异常,筛选健康胚胎移植,防止遗传病传递的方法。

PGS/PGD也是美国试管婴儿机构普遍采用的技术手段。国内因为一些条件的限制,第三代试管婴儿技术在临床使用上还不太普遍。

什么是PGS与PGD?

PGS的中文名称为胚胎植入前遗传学筛查(Preimplantation Genetic Screening),该技术是在胚胎植入着床之前,用于筛查胚胎23对染色体的结构和数目。

PGD即胚胎种植前基因诊断(Preimplantation Genetic Diagnosis),该技术主要诊断单基因缺陷引发的疾病,目前能诊断出二百多种遗传相关疾病。

PGS与PGD有什么区别?

1、本质区别

PGD是一种遗传学诊断,能诊断出一些单基因缺陷引发的疾病,并不能够检查染色体,不能将染色体有问题的胚胎筛选出来;PGS是在PGD的基础上开发出来的,PGS技术可以筛查出染色体中携带疾病的基因。

2、技术区别

PGD主要针对携带有遗传疾病或遗传风险的夫妇,该技术利用高通量测序技术对胚胎进行检测,选择无携带遗传疾病的胚胎移植入女方子宫;而PGS是将胚胎染色体的数目或结构进行筛查,选择正常的胚胎进行移植,以使做试管婴儿的夫妻获得一个正常的孩子。

3、适应人群区别

移植胚胎前基因筛查(PGS)是一种遗传筛查,其确定胚胎中的细胞是否具有正确数量的染色体。人类有23对染色体。染色体异常如染色体太多或太少是胚胎移植失败和流产最常见的原因,并且随着女性卵子变老更容易发生。PGS不检测特定疾病。然而,唐氏综合征是由于存在额外的21号染色体而引起的,PGS可以检测到这一点。同时,染色体筛查可以检查胚胎的性染色体,因此可以判断胎儿的性别。

所以,PGS适用于高龄、反复流产、反复胚胎种植失败、染色体异常的女性。

植入前基因诊断(PGD)是另一种类型的基因筛查,检测特定疾病基因的存在。如果有家族遗传病史,为确保不会遗传给孩子,这个检测就很重要。在某些情况下,父母可能会是遗传疾病的载体,而不会自己感染疾病。

所以,PGD适用于单基因疾病诊断,例如:先天性耳聋,肌萎缩症,地中海贫血,成人型多囊肾,脊髓效劳共济失调等等。

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